目的 探讨渗出型老年性黄斑变性(AMD)易感性与补体因子H(CFH)基因单核苷酸(SNP)多态性的相关性。方法 病例对照研究。136例渗出型AMD患者（AMD组）和年龄、性别与之匹配的140名正常健康者（对照组）纳入研究。取得所有受检者的知情同意后，抽取晨起空腹肘静脉血4 ml，提取基因组DNA。采用多聚酶链反应和特异性限制内切酶消化法检测CFH Y402H(rs1061170)、CFH-257C＞T(rs3753394)及CFH IVS15(rs1329428)的基因型和等位基因。采用SHEsis软件构建单倍型，对比分析两组CFH基因SNP不同单倍型的频率。分析CFH基因SNP不同等位基因、基因型和单倍型与渗出型AMD的相关性。结果 CFH Y402H(rs1061170)存在TT、TC、CC 3种基因型，等位基因位于位点T、C；CFH-257C＞T(rs3753394)存在CC、CT、TT 3种基因型，等位基因位于位点C、T;CFH IVS15(rs1329428)存在AA、AG、GG 3种基因型，等位基因位于位点A、G。AMD组、对照组CFH基因型和等位基因频率比较，差异均有统计学意义(P＜0.05)。CFH Y402H (rs1061170)的杂合子基因型TC、CFH-257C＞T(rs3753394)的纯合子基因型TT及CFH IVS15(rs1329428)的纯合子基因型GG均与渗出型AMD有相关性(OR=4.11，2.55，3.11;P＜0.05)；等位基因T、C、G为风险等位基因(OR=3.14，1.72，1.79;P＜0.

作者：曲毅；周芳；蒋华

来源：中华眼底病杂志 2011 年 27卷 5期