目的:观察家族性玻璃体淀粉样变性（FVA）患者临床特征及玻璃体切割手术（PPV）疗效和并发症发生情况。方法:回顾性临床研究。2009年6月至2020年3月于嘉兴市中医院眼科检查确诊并接受PPV治疗的3个FVA家系的18例患者32只眼纳入研究。其中，男性12例22只眼，女性6例10只眼。平均发病年龄（42.28±3.25）年；平均病程（3.75±3.93）年。患眼均行最佳矫正视力（BCVA）、B型超声检查。BCVA检查采用对数视力表进行，记录时换算为最小分辨角对数（logMAR）视力。患眼平均logMAR BCVA为1.72±0.53；眼压均<21 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa）。所有患眼均行经睫状体平坦部标准三通道PPV，手术中留取玻璃体标本行病理学检查。抽取3个家系先证者外周静脉血行全外显子基因测序。手术后随访时间≥6个月。观察患者临床特征及PPV中眼底病变、手术后BCVA变化以及并发症发生情况。计量资料比较行单因素方差分析或
t检验；计数资料比较行
χ2检验。
结果:患眼玻璃体均呈灰白色致密、浓稠的絮状改变，附着于晶状体后囊呈"足盘"样混浊；晶状体以后囊性混浊为主。玻璃体病理学检查，偏振光显微镜下显示苹果绿点状、片状双折光。基因检测结果显示，家系2先证者转甲状腺素蛋白基因第3号外显子存在c.307G>C （p.Gl
作者：冯燕兵；翁文庆；和艳艳；马桢一；石彦波；吴轶波；朱懿行；沈志新
来源：中华眼底病杂志 2021 年 37卷 11期
