患儿女，3岁3个月。患儿3月龄因"不追视"于外院诊断为"家族性渗出性视网膜病变（FEVR）？发育落后"，为进一步明确诊断于2018年10月首次就诊于北京大学人民医院眼科门诊。患儿为第2胎，第2产，胎龄39周顺产，出生体重3 100 g；否认缺氧窒息史及输血史。母孕早期曾重感冒行口服药、输液治疗（具体用药不详），孕晚期产检B型超声检查提示胎儿双顶径小。父母非近亲结婚。患儿分别于4月龄、6月龄、10月龄、1岁3月龄、2岁4月龄、3岁3月龄于北京大学人民医院眼科门诊复诊。现3岁3个月，患儿不与人交流，低头，会简单地说"爸爸、妈妈"，陌生环境不敢独走。头围（枕额径）45.2 cm（－2 SD），面部宽鼻梁，招风耳，厚下唇，薄上唇。未见下肢及足部淋巴水肿。
作者：成芳；梁建宏
来源：中华眼底病杂志 2023 年 39卷 7期
