目的 探索DNA损伤相关的遗传变异和中国人群肺癌发病风险的关系.方法 采用病例-对照研究设计,收集2003-2009年就诊于江苏省肿瘤医院以及江苏省人民医院的新发肺癌病例作为病例组,共1 341例.选取同期在相同医院或参加社区健康体检的健康人群作为对照组,共1 982名.每位研究对象采集5 ml外周血,并用同一调查问卷收集流行病学信息.运用IlluminaInfinium(R)芯片对DNA损伤相关的35个单核苷酸变异(SNVs)进行基因分型.应用单因素和多因素logistic回归模型,计算每个位点的OR(95％CI)值.采用HaploReg V4.1和Regulome DB数据库对重点位点进行注释.结果 病例组和对照组的年龄分别为(61.06±10.15)、(61.32±11.07)岁,差异无统计学意义(t =-0.72,P=0.473).病例组吸烟人数比例高于对照组(61.08％比48.54％,x2=50.04,P＜0.001),且重度吸烟者所占比例也高于对照组(42.28％比24.07％,x2=122.32,P＜0.001).对符合质控标准的34个SNVs,在调整年龄、性别和累计吸烟剂量后,发现2个SNVs与肺癌发生的相关性的差异有统计学意义,分别为rs9267576位点的C＞A变异(CA基因型/CC基因型,OR=1.56,95％CI:1.01～2.40)和rs3130683的A＞G变异(AG基因型/AA基因型,OR=1.87,95％ CI:1.13～3.09).以rs3130683、rs9267576和其他协变量采用逐步回归

作者：李志华；王玉琢；刘佳；朱猛；杜江波；袁晶；陈卫红；张正东；胡志斌

来源：中华预防医学杂志 2016 年 50卷 8期