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遗传因素是出生缺陷发生的主要原因。通过对基因组学领域的深入研究以及应用分子生物学技术，在健全的出生缺陷三级预防体系下，从孕前、孕期及出生后筛查分别检测携带状态、胎儿的基因变异情况以及在产后（发病前）进行前瞻性的检测，做到及早诊断和干预，在多个层面进行遗传性出生缺陷的防控。本文阐述和分析目前分子生物学技术在预防出生缺陷相关遗传病中的临床应用，并思考所面临的挑战。
作者：杨建滨；尚世强
来源：中华预防医学杂志 2021 年 55卷 9期
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