目的:分析趋化因子单核细胞趋化蛋白-1（MCP1）基因多态性、循环水平与乳腺癌的关联性。方法:采用病例对照研究设计，纳入820例病理学诊断为乳腺癌的患者为病例组，同期到医院进行常规健康体检的年龄和居住地与病例组匹配的900名健康者为对照组。孟德尔随机化分析采用三个广泛关注的MCP1基因功能性单核苷酸多态性（SNP）位点rs1024611、rs2857656和rs4586构建工具变量，分析趋化因子MCP1循环水平与乳腺癌的关联性。结果:MCP1 rs1024611（
OR=1.26，
P=0.002）、rs2857656（
OR=1.23，
P=0.006）和rs4586（
OR=1.23，
P=0.003）与乳腺癌风险增加显著相关。SNP rs1024611（β=1.194，
P<0.001）、rs2857656（β=1.221，
P<0.001）和rs4586（β=1.137，
P<0.001）的罕见等位基因与MCP1循环水平呈正相关。病例对照研究显示，MCP1循环水平每增加23.7 pg/ml，乳腺癌风险增加0.25倍；MR分析显示，MCP1循环水平的每增加23.7 pg/ml，乳腺癌风险增加0.20倍。
结论:MCP1基因多态性与乳腺癌风险增加显著相关，MCP1循环水平升高增加乳腺癌的发病风险，MCP1可作为乳腺癌早期预测的生物学标志物。
作者：苗轲轲；李俊；吴丽娜；张斌；李孟圈
来源：中华预防医学杂志 2022 年 56卷 5期
