脉管畸形是由于胚胎时期血管和（或）淋巴管异常发育所致，不伴有内皮细胞增殖。既往因对其致病机制尚未明确，多数以手术和硬化剂注射等对症治疗为主。随着分子生物学进展，脉管畸形的致病机制被认为是生殖细胞种系突变和/或体细胞突变，最终激活PI3K/ATK/mTOR、Ras/Raf/MEK/ERK通路所致，相关研究也促进了靶向抑制剂的应用。本文对目前儿童脉管畸形致病基因和靶向药物进行阐述，旨在为推动此类疾病的精确分子诊断和精准靶向治疗提供参考依据。
作者：张斌；何瑞；宋俐；马琳
来源：中华预防医学杂志 2023 年 57卷 9期
