目的 探讨CYP1B1基因变异在湖南地区原发性先天性青光眼患者中的分布.方法 病例对照研究.收集来自湖南地区的13例原发性先天性青光眼患者的临床资料进行分析,对13例患者的CYP1B1基因编码外显子进行直接测序和聚合酶链反应-限制性内切酶技术检测.结果 13例原发性先天性青光眼患者中,有1例发现一种基因新突变(c.C319G,L107V),是位于外显子2的错义突变.100例正常人中未见L107V突变.同时发现已报道的4种单核苷酸多态位点,分别为R48G、A119S、V432L、D449D.结论 CYP1B1基因L107V突变可能是导致湖南地区原发性先天性青光眼患者的致病原因之一.
作者：黄菊芳；周瑾；王慧；陈旦；曾乐平；童建斌；夏晓波；胡正茂
来源：中华眼科杂志 2009 年 45卷 10期
