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患儿男性,12岁,因发现视力差半年就诊。检查可见双眼眼球震颤;双眼前段检查未见明显异常,双眼玻璃体浓缩凝集;眼底见视盘边界清楚,色淡白,视网膜呈豹纹状,见特征性的色素上皮层萎缩,透见脉络膜,黄斑区萎缩。通过相干光层析成像术、B超、眼底自发荧光及基因检查确诊Knobloch综合征。
作者:侯亚南;犹爱林;王一
来源:中华眼科杂志 2022 年 58卷 12期
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