目的 研究中国人β2-肾上腺素能受体(β2-AR)基因5′-调控区部分序列单核苷酸多态性(SNP)，探讨这些SNP与高血压病的关系。方法 应用荧光标记自动测序法,测定β2-AR基因5′-调控区序列，确定单核苷酸多态位点及类型；通过聚合酶链式反应-限制片段长度多态性（PCR-RFLP）法对来自安徽大别山地区的正常血压和高血压人群进行SNP基因分型。结果 5′-调控区1.3kb范围内共检出2个SNP，均为G→A碱基转换，分别位于距编码区起始位点上游1023和654碱基处。各SNP的基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡。位于1023处的SNP基因型GG、GA、AA频率在正常血压和重度高血压人群中的分布存在显著差异(χ2=9.53,df=2,P<0.01)，重度高血压组AA频率为28.13
作者：吴弘；肖君华；蔡刚明；胡芳；徐红岩；卢大儒；薛京伦；金力
来源：中华医学杂志 2001 年 81卷 1期
