目的 了解雌激素受体（ER）基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与急性心肌梗死（AMI）是否相关。方法 应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)分析方法,检测75例 AMI患者和118例正常对照者ER基因型，结合血脂水平、选择性冠状动脉造影（SCA）结果探讨两者间的关系。结果 ER等位基因X、x和P、p频率在AMI组和对照组分别为0.207、0.793,0.169、0.831；0.287、0.713,0.339、0.661。基因型频率分布符合Hardyweinberg平衡定律。XbaI酶切多态性基因型频率，等位基因频率及结合XbaI和PvuII两个酶切多态性分析在组内、组间比较差异均无显著意义（P>0.05），且ER基因型间血脂水平、SCA结果在组内比较差异均无显著意义（P>0.05）。但是，PvuII酶切多态性在正常对照组与AMI组比较差异有显著意义（P<0.05）。结论 在AMI人群中存在着ER XbaI和PvuII基因多态性，其中XbaI酶切多态性与AMI无相关性（P>0.05），而PvuII酶切多态性与AMI有相关性（P<0.05），PvuII基因多态性可能是AMI发病的危险因素之一。
作者：李艳；黄宪章；张平安；李栋；刘军；李庚山
来源：中华医学杂志 2001 年 81卷 7期
