目的探讨中国汉族人中小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白(TIGR)基因的单核苷酸多态性(SNP)及其与原发性开角型青光眼(POAG)发病的关系.方法应用高通量构象敏感性凝胶电泳(HTCSGE)和荧光标记自动测序法筛选和鉴定82例POAG患者TIGR基因的SNP,用限制性内切酶酶切分析技术检测150例对照组人群相应的SNP.结果 TIGR基因所有编码区及部分非编码区共检出6种SNP:1-83(G→A)、G12R、R46X、R76K、IVS2+35(A→G)和T353I.其中,T353I的基因型TC和等位基因T在POAG患者和对照人群中的分布差异有显著意义,POAG患者中基因型TC和等位基因T的频率分别为12.2
作者：范宝剑；梁旭辉；彭智培；董晓梅；刘瑶；栾洁；汪宁
来源：中华医学杂志 2002 年 82卷 11期
