目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因启动子-786T→C、第4内含子VNTR及第7外显子894G→T多态性与肝硬化门静脉高压之间的关系.方法采用病例对照和聚合酶链反应-单链构像多态性(PCR-SSCP)及限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)等技术,检测了106例乙型肝炎后肝硬化病人和108名健康对照者eNOS基因的多态性改变,比较等位基因及基因型频率,并进行联合分析.结果 eNOS基因启动子-786T→C多态性中,G等位基因和GT基因型频率在乙型肝炎后肝硬化组(LC)及门静脉高压症组(LC+)和单纯肝硬化组(LC-)与对照组之间差异无显著意义(P＞0.05);eNOS基因第4内含子VNTR多态性中,LC+组a 等位基因及ab基因型频率高于其他组(P＜0.05);eNOS基因第7外显子894G→T多态性中,LC+组T等位基因和TG基因型频率高于其他组(P＜0.01);采用Logistic多元回归分析显示,eNOS基因第7外显子894G→T多态性及第4内含子VNTR多态性是门静脉高压症新的独立危险因素.结论 eNOS基因第7外显子T等位基因及第4内含子a 等位基因与门静脉高压症的发生密切相关,是门静脉高压症形成的两个新的独立危险因素.TGab基因型可能是门静脉高压症的易感基因型.
作者：程元桥；林菊生；廖家智；梁扩寰；熊平
来源：中华医学杂志 2003 年 83卷 13期
