目的研究HCN2 基因是否为中国儿童单纯性家族性热性惊厥(FC)的易感基因.方法选择60例北方汉族单纯性家族性热性惊厥患儿, 对位于染色体19p13.3区域的HCN2基因的外显子进行PCR扩增, PCR产物纯化后进行测序用以寻找可能的突变.对发现突变的区域,加入101名来自同一地区的正常人作对照.结果 3～8外显子均没有发现突变,找到14个单核苷酸多态性位点(SNP),其中8个还没有报道(714T→C、723T→C、858T→C、915C→T、921C→T、963C→T、IVS4+6C→T、IVS5-157G→A).选择9个SNP作为遗传标记, 进行相关分析.各SNP的等位基因频率和基因型频率在FC组(60例)和对照组(101名)之间差异无统计学意义.结论 HCN2基因可能不是单纯性家族性热性惊厥的易感基因.
作者：马祎楠；陈志越；邹丽萍；张英；钮淑兰；许玉凤；裴佩；卜定方；戚豫
来源：中华医学杂志 2005 年 85卷 10期
