目的探讨慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者α1-抗胰蛋白酶(α1-AT)基因单核苷酸多态性和相应血清蛋白质水平的变化及其意义.方法采用PCR-特异性等位基因扩增法检测132例COPD患者及110例疾病对照组DNAα1-AT的单核苷酸多态性,采用酶联免疫吸附试验法(ELISA)测定两组的血清α1-AT含量.结果 S突变的PCR产物是285 bp的DNA片段,Z突变的PCR产物是250 bp的DNA片段.均未检测到α1-AT的PiZ和PiS基因型.血清α1-AT含量为:COPD疾病组2.3 g/L±1.1 g/L,对照组2.7 g/L±0.8 g/L.疾病组血清α1-AT含量明显低于对照组(P＝0.012).RV/TLC和喘息严重程度与α1-AT血清水平明显负相关,r值分别为-0.208和-0.262.结论 COPD患者α1-AT的PiZ和PiS两位点的单核苷酸多态性无特异变化,α1-AT的降低可能与慢性阻塞性肺疾病中肺气肿的发生有关.
作者：张彦；贺蓓；赵鸣武；王筱宏；姜玲；姚婉贞
来源：中华医学杂志 2005 年 85卷 18期
