目的探讨颅内海绵状血管畸形(ICM)患者CCM1基因突变的情况. 方法收集经手术病理证实的ICM患者25例,均为汉族,其中家族性ICM 7例.以30例正常健康人作为对照组.抽取两组对象的静脉血,提取基因组DNA、PCR,扩增CCM1基因8、9、11、12、13、15、16、17、18号外显子及部分两侧相邻的内含子、DNA测序,结果与GenBank比较. 结果 ICM患者中有11例被检测出7个新的CCM1基因突变,突变率为44
作者：谢嵘；陈衔城；樊永峰；夏鹰；高亮；李晓牧
来源：中华医学杂志 2005 年 85卷 32期
