目的探讨人类白细胞抗原复合体HLA-B/C座位间的基因重组.方法采集拟进行造血干细胞移植的一例患者(男,39岁)及其妻女的外周血标本,首先对其HLA-Ⅰ、Ⅱ类区域的5个经典基因位点进行顺序特异引物PCR(PCR-SSP)低、高分辨基因分型及SBT分析,然后再进行遗传家系分析研究,确定HLA基因重组相关位点.结果 HLA高分辨基因分型的结果证实患者(AML-M5患者)的2条单倍型分别为A*2402101-Cw*030401/0402-B*1301-DRB1*0406-DQB1*030302/0303与A*02011-Cw*150201/0202- B*4002-DRB1*1405-DQB1*05031;其女儿的2条单倍型分别为A*02011-Cw*150201/0202-B*1301 -DRB1*0406-DQB1*030302/0303与A*2406-Cw*0602-B*1302-DRB1*070101/0102-DQB1*0202;患者配偶的2条单倍型则分别为A*330301/0302-Cw*030201/0202-B*5801-DRB1*17-DQB1*0202与A*2406 -Cw*0602-B*1302-DRB1*070101/0102-DQB1*0202.从遗传家系分析显示,患者的女儿所携有的父源A*02011-Cw*150201/0202是源自父亲的一条染色单体,而B*1301-DRB1*0406-DQB1*030302/0303则源自父亲的另一条染色单体,这表明父亲的2条染色单体在减数分裂时HLA-B和-Cw基因座位间发生了重组,即2条染色体间发生了交换,重组后的单倍型又完整地遗传给了女儿.结论首次在国际上发现并证明了一例罕见的中

作者：骆媛；孙玉英；金荔；梁飞；刘楠；宋新强；袁方；刘曙光；刘金锋；奚永志

来源：中华医学杂志 2006 年 86卷 9期