目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1、HLA-DPB1基因多态性与我国南方汉族人群多发性硬化(MS)的相关性.方法 采用基于测序的分型方法(SBT)对26例南方汉人普通型MS(C-MS)、13例视神经-脊髓型MS(OS-MS)患者及50名正常对照进行HLA-DRB1、HLA-DPB1等位基因分型,并比较各型MS之间及其与对照组之间等位基因型频率的差异.结果 共检测到27种HLA-DRB1和13种HLA-DPB1等位基因片段,其中DRB1*0406和DRB1*1302的基因型频率在OS-MS患者中均高于正常人群(P值分别为0.014和0.007,OR值为2.09和2.84);DRB1*120201频率在C-MS患者中高于正常人群(P=0.021,OR=3.89)和OS-MS患者(P=0.07,OR=6.87);HLA-DPB1*2101频率在OS-MS患者组高于正常人群(P=0.04).然而,以上差异经校正后均无统计学意义(均Pc＞0.1).HLA-DRB1*1501和DPB1*0501的基因型频率在本组C-MS、OS-MS患者之间及其与正常对照之间差异均无统计学意义(均P＞0.1).结论 我国南方汉族人群MS与HLA-DRB1和DPB1基因多态的相关性与西方、日本及我国北方人群者不同.南方汉人MS可能与HLA-DRB1*0406、DRB1*1302、DRB1*120201及HLA-DPB1*2101有关,而与HLA-DRB1*1501和DPB1*0501无关.

作者：吴晓牧；张昆南；王朝东；熊英琼；柳喆；屈新辉；谢旭芳

来源：中华医学杂志 2007 年 87卷 39期