目的 探讨接受人工耳蜗植入(CI)患者的缝隙连接蛋白beta 2(GJB2)基因突变情况,并评价GJB2基因突变患者耳蜗植入的效果.方法 对接受CI的253例患者以及作为对照的301例正常听力儿童进行GJB2基因突变筛查,并比较两组间病理性基因突变检出率差异的统计学意义;同时对7岁以下GJB2基因突变组和GJB2基因突变筛查阴性的对照组进行耳蜗植入疗效评价.疗效评价内容包括声场人工耳蜗助听听阈、言语识别正确率、意义听觉整合量表(MAIS)测试、听觉行为分级标准(CAP)和言语可懂度分级标准(SIR),比较GJB2基因突变组与对照组耳蜗植入疗效差异的统计学意义.结果 253例耳蜗植入患者中检测出67例GJB2基因突变,检出率26.5
作者：刘军；于飞；戴朴；韩东一；杨仕明；王国建；洪梦迪；康东洋；张昕
来源：中华医学杂志 2009 年 89卷 7期
