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目的 研究中国家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者APC基因胚系突变的特点.方法 对来自北京、河北、河南、安徽、内蒙古、山西、福建等地区的14个FAP家系先证者用直接测序法进行APC基因突变检测,对突变检测阴性者应用多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术进行APE基因大片段缺失检测.结果 14例先证者中9例(64.3
作者：金鹏；崔伟佳；盛剑秋；付蕾；安贺娟；李爱琴；张明智；韩英；李世荣
来源：中华医学杂志 2010 年 90卷 8期
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