目的 分析少枝胶质肿瘤中异柠檬酸脱氢酶1( IDH1)基因突变的特点.方法 对北京天坛医院2009年5月至2011年5月收集的165例少枝胶质肿瘤标本,提取肿瘤DNA,通过测序检测IDH1基因突变情况,并分析其特点.结果 111例肿瘤(67.3％)发生IDH1突变,其中CGT→CAT突变109例(98.2％),CGT→AGT突变1例(0.9％),CGT→TGT突变1例(0.9％).间变少枝、少枝和少枝星形细胞瘤的突变率分别为13/15、83.3％(45/54)和72.9％ (43/59),显著高于间变少枝星形细胞瘤[27.0％ (10/37)].结论 病理亚型间IDH1突变率的差异提示不同亚型间可能存在不同的肿瘤发生机制.
作者：任晓辉；崔向丽；尚志梅；林松
来源：中华医学杂志 2012 年 92卷 11期
