目的 研究分析过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR)α基因3个多态位点( rs1800206、rs135539、rs4253778)与原发性高血压(EH)的关联.方法 对820名研究对象(男270 名,女550名)进行PPARα的基因多态性检测.对获得的数据进行单核苷酸多态性(SNP)和单体型关联分析.结果 在显性模型中,携带162V等位基因(LV+ VV)和携带1C等位基因(AC +CC)与EH的发生风险降低有关(OR=0.48,95％ CI0.40 ～0.64,P＜O.01；OR =0.75,95％ CI0.62 ～0.93,P =0.005).在共显性模型中,162V杂合子(LV)和1C杂合子(AC)基因型和对应的野生型纯合子相比,可降低EH的发生风险(OR =0.48,95％ CI0.33 ～0.70,P＜0.01:OR=0.71,95％CI0.56～0.88,P=0.003)；相反,携带7C纯合子(CC)基因型是野生纯合子高血压发生风险的3.16倍(95％CI 1.86 ～6.94,P=0.002).A-G-V和C-G-V单体型(rs135539,rs4253778,rs1800206)会降低EH发生风险( OR=0.56,95％ CI0.33 ～0.82,P=0.027; OR =0.53,95％ CI0.30 ～0.84,P=0.033).结论 PPARα基因的单体型A-G-V和C-G-V可能是EH的保护因子,可降低EH的患病风险,PPARα基因是EH的重要易感基因.

作者：丁一；郭志荣；武鸣；周正元；陈秋；俞浩；骆文书

来源：中华医学杂志 2012 年 92卷 34期