目的 观察我国先天性静止性夜盲(CSNB)患者的临床特征.方法 对2003年12月至2011年12月期间北京协和医院眼科诊断22例CSNB患者进行病例系列研究.男16例,女6例,年龄4～73岁.记录所有患者病史、家族史,详细检查眼前后节.所有患者均接受了视网膜电图(ERG)检查,13例行光学相干断层扫描(OCT)及9例行视野检查.结果 7例家族中有类似患者.首诊以夜盲或视力下降为主要症状；13例(59.1％)有夜盲主诉,16例(72.7％)双眼最佳矫正视力低于0.8;4例有眼球震颤；4例合并有斜视.眼底表现:21例为正常或高度近视眼底改变,占95.5％；1例为糖尿病眼底改变.视野结果示9例周边不规则缺失.ERG检查示21例患者表现为Schubert-Bornstein负波型(完全型13例,占61.9％,不完全型8例,占38.1％),1例表现为Riggs型.我院就诊前,仅2例患者疑诊为CSNB,其他诊断为高度近视,弱视或视网膜色素变性.结论 先天性静止性夜盲以视力下降为主要表现,约50％患者有夜盲.该病在我国误诊率很高,ERG检查是诊断重要手段.我国完全型先天性静止性夜盲更多见.
作者：李蕙；刘丽英；徐海燕；许菲；姜茹欣；睢瑞芳
来源：中华医学杂志 2012 年 92卷 39期
