目的 报道线粒体DNA (mtDNA) A8344G点突变的临床特点.方法 对北京大学第一医院1994-2011年10例经基因检查证实存在mtDNA A8344G点突变的患者,分析其临床表现和肌肉病理改变特点.结果 6例患者表现为青少年起病的肌阵挛癫痫和小脑性共济失调,符合肌阵挛癫痫伴破碎红纤维(MERRF)综合征；2例患者为婴幼儿起病的以脑干和基底节病变为主的Leigh综合征；2例患者表现为成人起病的肢带型分布的线粒体肌病.10例患者均行骨骼肌病理检查,除1例MERRF患者外,其余患者均出现破碎红纤维(RRF).肌肉组织中mtDNA A8344G突变比例定量分析显示,Leigh综合征患者(87.2％、88.4％)＞MERRF综合征(69.0％～86.8％)＞线粒体肌病患者(67.2％、58.4％).结论 mtDNA A8344G突变导致的临床类型存在明显的异质性,患者中肌肉mtDNA突变比例与临床表型可能有一定相关性,突变比例越高,临床严重程度越重.
作者：赵娟；赵丹华；张巍；吕鹤；袁云；戚豫；王朝霞
来源：中华医学杂志 2012 年 92卷 40期
