目的 探讨枫糖尿病(MSUD)患者临床特点及早期诊断方法.方法 于2003年1月至2011年12月对全国送检的1.4万临床遗传代谢病疑似患者进行检测,并对上海多家医院出生的41万名新生儿进行筛查.利用串联质谱检测血中亮氨酸和缬氨酸水平,利用气相色谱-质谱检测尿中支链α-酮酸水平,诊断MSUD依据为血亮氨酸、缬氨酸水平增高及尿支链α-酮酸水平增高.结果 确诊33例MSUD患者,首诊年龄中位值为0.17岁(7 d～30岁),发病高峰年龄段为2～30 d,其中新生儿期发病者28例(84.8％)；首诊症状主要为喂养困难(14例)、反应差、嗜睡、抽搐等,确诊为经典型.经典型患者血亮氨酸水平及缬氨酸水平中位数(范围)分别为1901 (458 ～ 5804) μmol/L及600(315 ～ 1617)μmol/L显著高于正常参考值(50 ～ 300 μmol/L、60 ～ 250 μmol/L,均P＜0.01).尿2-羟基异戊酸、2-酮-异戊酸、2-酮-3-甲基戊酸、2-酮-异己酸、乙酰甘氨酸水平分别为262.5(5.4 ～624.3)、35.8(1.9 ～156.0)、133.8(7.4～611.5)、518.7(17.2 ～2121.2)及280.5(11.0 ～1087.9)均显著高于正常参考值(0、＜0.1、0、0及＜0.1)(均P＜0.01).5例间歇型患者血亮氨酸、缬氨酸水平分别为402(348～ 958) μmol/L及556(322 ～808)μmol/L显著高于正常参考值(均P＜0.01),尿2-羟基异戊酸水平

作者：杨楠；韩连书；叶军；邱文娟；张惠文；高晓岚；王瑜；李筱燕；许浩；顾学范

来源：中华医学杂志 2012 年 92卷 40期