目的 探讨TaqMan扩增阻滞突变系统(ARMS)法检测非小细胞肺癌(NSCLC)组织表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的价值.方法 收集2008年1月至2011年3月,北京4家三级甲等医院的199例NSCLC患者外科手术切除的肺部肿瘤组织预留石蜡样本,比较TaqMan-ARMS法和DNA测序法检测EGFR外显子19和21(EGFR19和EGFR21)的突变情况.结果 TaqMan-ARMS法检测的EGFR19和EGFR21总突变率为19.1％ (38/199),按不同病理类型分:腺癌35.0％ (36/103),鳞癌2.2％ (2/93),腺鳞癌0；而DNA测序法检测的EGFR19和EGFR21总突变率为19.6％ (39/199),按不同病理类型分:腺癌35.9％(37/103),鳞癌2.2％(2/93),腺鳞癌0.两种方法检测的NSCLC患者EGFR基因突变率差异无统计学意义,具有高度一致性(P=1.000,κ=0.984).两种方法检测的腺癌组织EGFR基因的突变率均高于鳞癌和腺鳞癌.结论 TaqMan-ARMS法与DNA测序法在检测NSCLC组织的EGFR基因突变上具有较好的一致性.
作者：窦亚玲；祁晓莉；辛论；陈东；张海青；崔全才
来源：中华医学杂志 2013 年 93卷 10期
