目的 联合检测7个DNA损伤修复基因在胃癌组织中的异常甲基化改变.方法 收集解放军总医院胃癌手术标本70例,酚-氯仿法提取DNA后,经亚硫酸氢盐处理,甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)方法检测标本中MLH1,CHFR,MGMT,FANCF,Rassf1A,BRCA1和GSTpi基因启动子区CpG岛的甲基化状况.结果 7个DNA损伤修复基因的甲基化率分别如下:MLH1 22.9％(16/70),CHFR 47.1％ (33/70),MGMT 34.3％ (24/70),FANCF 11.4％(8/70),RASSF1A 7.1％(5/70),BRCA1 1.4％ (1/70),GSTpi 0％ (0/70).临床资料分析显示CHFR的甲基化与患者年龄、胃癌肿瘤大小和分化程度相关.基因间相关性分析显示CHFR的甲基化分别与MLH1和MGMT基因的甲基化相关.结论 MLH1,CHFR和MGMT基因在胃癌组织中频繁甲基化,而FANCF、RASSF1A、BRCA1和GSTpi基因在胃癌组织中甲基化率低,MLH1,CHFR和MGMT基因在胃癌的发生发展中可能起重要作用.联合检测上述3个基因的甲基化可能对胃癌的诊断提供帮助.
作者：郭贺；闫文姬；杨云生；郭明洲
来源：中华医学杂志 2014 年 94卷 28期
