目的 分析伴有肾上腺腺瘤样变的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者的临床特点及转归.方法 回顾性分析解放军总医院内分泌科2008至2015年临床诊断的19例伴有肾上腺腺瘤样变的CAH患者的临床资料,并对其治疗用药、临床转归进行随访.结果 2008至2015年确诊76例CAH患者,其中合并肾上腺腺瘤样变者19例,男7例,女12例,确诊年龄14 ～ 70(33.3±14.8)岁.其中21-羟化酶缺陷症10例,17α-羟化酶缺陷症6例,11β-羟化酶缺陷症3例.19例中左侧肾上腺腺瘤样变者5例,右侧肾上腺腺瘤样变者2例,双侧肾上腺腺瘤样变者8例,双侧肾上腺腺瘤样变伴钙化、囊性变者4例.9例行手术或穿刺,病理提示7例肾上腺皮质腺瘤,2例肾上腺髓样脂肪瘤.4例因肾上腺意外瘤首次就诊,其余均因CAH相应临床表现就诊.随访时间6～68个月,平均随访时间31个月.7例患者曾复查肾上腺CT,1例患者肾上腺腺瘤样变完全消失,1例双侧肾上腺腺瘤样变好转,4例术后复查无复发,其余1例肾上腺腺瘤样变未发生变化.随访的1 1例患者皮质功能低下、女性男性化等表现以及高血压、低血钾等情况得到一定程度的缓解.结论 CAH患者肾上腺影像学可表现为腺瘤样改变,其大小不一,单双侧不同,可为皮质腺瘤或髓样脂肪瘤,且可见于各种CAH亚型.
作者：顾钰琳；谷伟军；窦京涛；臧丽；杜锦；杨国庆；杨丽娟；巴建明；吕朝晖
来源：中华医学杂志 2016 年 96卷 48期
