目的 探讨细胞程序性死亡因子1(PD-1)、T细胞免疫球蛋白黏蛋白分子3(TIM-3)和髓样细胞触发性受体1(TREM-1)基因多态性与肺结核易感性的相关性.方法 采用病例-对照研究方法,收集2015年3月至2016年9月江苏省常州市金坛区人民医院就诊的100例肺结核患者(肺结核组)和100名社区健康体检者(健康对照组)的外周静脉血.采用高通量测序方法,对66个PD-1、TIM-3和TREM-1基因的单核苷酸多态性(SNP)位点进行基因分型以及连锁不平衡分析和遗传模块分析,探讨两组SNP基因型和等位基因频率的差异.结果 24个SNP被剔除[哈温平衡卡方检验P值(HWE-P)<0.001或者最小等位基因频率(MAF)<0.05],剩余42个SNP的基因型频率分布在肺结核组和健康对照组中差异均无统计学意义(均P>0.05).PD-1基因的5个 SNP 位点(rs41435650、rs28539662、rs13023138、rs75565781、rs36084323)构成的单体型TACGC在两组之间差异有统计学意义(P=0.014),其中位点rs28539662与 rs75565781(r2=0.871)及 rs36084323位点(r2=0.864)具有较强的连锁不平衡关系,rs75565781与 rs36084323位点的连锁不平衡关系最强(r2=0.966).结论 PD-1、TIM-3和TREM-1基因多态性与肺结核的发病无显著相关性.

作者：王凤鸣；张兴；蓝蕾；吉俊敏；唐宏兵；姚杏娟；姜雁；钱瑾；许晓国；李琼；姚萍；黎俊宏；沈月平

来源：中华医学杂志 2017 年 97卷 42期