本文报道一例以皮肤色素沉着、孕酮升高、身高突增为主要临床表现的病例，患儿6岁男童，因肤色偏黑、身高突增就诊，辅助检查提示睾酮、孕酮和17α羟孕酮（17-OHP）水平明显升高，骨龄明显提前。基因检测提示CYP21A2基因存在复合杂合突变。诊断"先天性肾上腺皮质增生症（CAH），21羟化酶缺陷症（21-OHD），外周性性早熟"明确。氢化可的松治疗过程中黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）水平升高，提示性腺轴启动，外周性性早熟继发中枢性性早熟。此病例提示21-OHD患者17-OHP升高的同时，孕酮水平也明显升高，二者存在较好的正相关性，孕酮可作为21-OHD筛查的重要指标，对于不能检测17-OHP的基层医院，孕酮可作为初步筛查21-OHD的依据。
作者：马婉璐；茅江峰；聂敏；王曦；高寅杰；郝明；伍学焱
来源：中华医学杂志 2020 年 100卷 10期
