人类白细胞抗原（HLA）基因位于人染色体6p21.31区域，占人基因组的1/3 000。HLA基因结构复杂，具有多基因性、高度多态性、单体型遗传、连锁不平衡、种族差异性、区域分布性等特征。近年随着HLA基因分型技术的不断创新，对技术平台的规范化建设、临床检测项目性能验证和性能确认方案的实施、检测全流程的质量控制、结果的分析和解读、供者选择的咨询和临床应用等方面都带来新的问题和挑战。本共识结合我国HLA基因分型技术在临床开展的实际情况，系统梳理了HLA基因分型技术平台规范化建设及临床应用中的关键内容。第一部分从人员、仪器设备、试剂和耗材、实验方法学、环境等方面，提出规范化建设HLA分型技术平台的基本要求，介绍了NGS技术检测HLA基因分型性能确认方法及性能指标的选择。第二部分重点阐述HLA基因分型检测前、中、后全流程质量控制的关键点，HLA基因分型结果报告和发布的质量控制，结果解读和信息系统的管理。第三部分重点叙述HLA基因分型的临床咨询和推广应用。在广泛征求国内HLA和移植领域专家的修改意见和反复讨论后定稿，旨在推动HLA基因在医学领域的发展及临床应用。
作者：中国输血协会人类组织抗原专业委员会；中华医学会血液学分会；国家血液系统疾病临床医学研究中心
来源：中华医学杂志 2023 年 103卷 31期
