探讨1例患者发生多种类型肿瘤的病因。回顾性分析1例52岁女性患者，因“发现甲状腺占位1周”2021年10月7日就诊于中山大学附属第一医院内分泌内科。患者完善全身正电子发射计算机断层扫描检查提示甲状腺左叶结节代谢特点符合甲状腺髓样癌、甲状腺右叶结节代谢特点符合甲状腺乳头状癌，T
6~7水平占位代谢特点符合脊膜瘤，并在右侧卵巢区发现畸胎瘤。2021年10月20日行椎管内硬膜下肿物切除术，2021年11月2日行双侧甲状腺全切、甲状腺峡部切除、双侧中央区淋巴结清扫及左侧颈侧淋巴结清扫术，术后病理诊断为脊膜瘤（WHO 1级）、甲状腺髓样癌（左侧）、甲状腺乳头状癌（右侧）。胚系全外显子基因测序发现患者存在与发育不良相关的ACAN和FLNB基因突变以及与促增殖信号活跃和肿瘤易感相关的DDX41和JAK2基因突变。本研究发现了一种可能会导致同一患者发生多种类型肿瘤的基因突变模式。
作者：史沛杰；李延兵；肖海鹏
来源：中华医学杂志 2023 年 103卷 47期
