目的：探讨产前超声诊断胎儿结构畸形的价值。方法对2010年1月至2014年6月于唐山市妇幼保健院进行产前超声检查、诊断并经引产或出生后证实的3101例患儿和漏诊的856例患儿的临床资料进行回顾性分析，记录超声检出及漏诊胎儿结构畸形种类和数量，计算超声检查胎儿结构畸形的检出率、漏诊率，并分析漏诊原因。结果产前超声检出胎儿结构畸形3101例（4171处畸形），检出率为11.51‰（3101/269501）。超声漏诊856例（947处畸形），漏诊率为3.18‰（856/269501）。胎儿结构畸形发生率为14.68‰（3957/269501）。按解剖系统分类，超声检出的胎儿结构畸形居前5位的依次为心血管系统（851例）、中枢神经系统（691例）、颜面部（562例）、泌尿系统（476例）及呼吸系统（134例）。超声检出的胎儿结构畸形居前5位的依次为唇腭裂（549例）、室间隔缺损（519例）、肾积水（331例）、脊柱裂（212例）、心内膜垫缺损等（163例）。超声漏诊的前5位胎儿结构畸形依次为多、并指（趾）（285例）、耳畸形（108例）、尿道下裂（93例）、足异常（92例）、室间隔缺损（52例）。结论产前超声对胎儿结构畸形有较高的检出率，但其对多、并指（趾）、耳畸形、尿道下裂等畸形漏诊率高。
作者：王凤兰；王建华；张云亭；寇世和；易建平；杜明桢；张伟；周钰昆
来源：中华医学超声杂志（电子版） 2015 年 6期
