目的建立一种简便、快速的血友病携带者检测与产前诊断体系.方法用聚合酶链反应(PCR)方法分别检测FⅧ内含子22倒位及血友病A家系中FⅧ基因内的Bcl I位点、内含子13和22中STR和FⅧ基因外的DXS 52(ST14)位点的多态性;对血友病B家系检测FⅨ基因外6个STR位点(DXS1192、DXS1211、DXS8094、DXS8013、DXS1227、DXS102)的多态性.结果综合应用直接检测倒位和遗传连锁分析,21 个血友病A家系的可诊断率为94.7
作者：王学锋；刘元肪；刘湘帆；储海燕；方怡；樊绮诗；王鸿利
来源：中华检验医学杂志 2003 年 26卷 9期
