目的 研究分析新疆地区苯丙酮尿症(PKU)患者中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7的突变特征.方法 用PCR及单链构象多态性(SSCP)分析技术结合基因序列测定法,对37例PKU患者进行PAH基因外显子7突变筛查和鉴定.结果 从37例PKU患者(共74条染色体)中,发现20条染色体等位基因异常,经测序鉴定共检出5种错义突变,即R243Q、L255S、E280G、E280K和P281L,等位基因突变检出率为27
作者：余伍忠；仇东辉；宋昉；刘丽；金煜炜；何江；桂俊豪；王瑞；邹红云；王铮；周郁；雷权；张占平；刘兴文
来源：中华检验医学杂志 2007 年 30卷 6期
