目的 分析在中国人群中发现的中间型β地中海贫血家系的分子生物学特征.方法 表型检测采用标准的血液学分析技术测量RBC参数,采用高效液相色谱方法检测Hb组分.采用反向斑点杂交技术诊断β地中海贫血基因突变,利用跨越断裂点PCR技术(gap-PCR)扩增断裂点基因序列并进行测序分析.结果 先证者Hb浓度为86 g/L,属中间型地中海贫血表型.先证者父亲呈典型的小细胞低色素改变,平均红细胞容积(MCV)为63.7 fl,平均红细胞血红蛋白量(MCH)为20.4 pg,均降低;血红蛋白A2(HbA2)增加,属地中海贫血杂合子表型.而先证者母亲、外祖母和妹妹的MCV及MCH均正常,但胎儿血红蛋白(HbF)较高,HbF分别为28.3
作者：荣卡彬；黄革；蒋文玲；李运雄；罗宪玲；孟锦绣；余细勇
来源：中华检验医学杂志 2009 年 32卷 4期
