目的 探讨应用组合荧光原位杂交(panel fluorescence in situ hybridization,panel FISH)技术对慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukaemia,CLL)基因组异常检测的价值.方法 分别应用序列探针D13S25(13q14.3)、RB1、p53、ATM(11q23)和着丝粒探针12号(CSP12)等5种荧光素标记的DNA探针,对17例CLL患者进行FISH检测,并和常规细胞遗传学检测结果进行比较.结果 17例CLL患者中,常规细胞遗传学检测出1例(1/17)有染色体异常,为49,XX,+3,+8,+18;组合FISH检测出10例(10/17)有染色体异常,包括D13S25缺失4例、ATM缺失2例、p53缺失1例、D13S25合并RB1同时缺失2例、多种异常1例.FISH检测的总检出率高于常规细胞遗传学检测.结论 组合FISH技术是检测CLL患者染色体基因组异常的有效手段,与常规细胞遗传学方法相结合则可明显提高CLL染色体异常的检出率.
作者：胡杰英；郭金东；范瑞英；魏旭东；符粤文；宋永平
来源：中华检验医学杂志 2009 年 32卷 10期
