目的 对1例胎儿脐血DNA用跨越断裂点PCR技术(gap-PCR)检测DNA时罕见同时出现α2、右缺失(-α3.7)和东南亚缺失(southeast asian deletion,-SEA)的胎儿及其家系进行分析,探讨其基因变异的来源.方法 1例24周龄的胎儿脐血 DNA采用gap-PCR检测,采用巢式及单重PCR对胎儿及其父母、祖父母、外祖父母进行α地巾海贫血基因型分析,并进行红细胞参数分析、血红蛋白检测,反向斑点杂交技术诊断α地中海贫血点突变及β地中海贫血点突变,同时比较分析胎儿基因变异与家系关系.结果 血液学表型分析显示,胎儿血红蛋白γ链的四聚体(Hb Bait's)含量为7.6
作者：荣卡彬；张绪超；陈志红；黄革；李运雄；李广华；罗宪玲；蒋文玲
来源：中华检验医学杂志 2009 年 32卷 11期
