目的 对1个罕见的异常血红蛋白Hb Shaare Zedek家系进行分子诊断,并探讨其临床特征.方法 采集该家系3代共7名成员的外周血标本,采用血常规、血红蛋白电泳和血气分析的方法分析临床特征；采用跨越断裂点PCR( gap-PCR)方法和反向点杂交方法检测常见地中海贫血基因突变；采用α、β珠蛋白基因全长测序确定突变位点.结果 该家系先证者的血常规结果正常,血红蛋白电泳发现异常血红蛋白带,含量为22.4％(毛细管法),血气分析结果显示氧分压和血氧饱和度较低,分别为72.0 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)和93.0％.DNA测序结果显示先证者为Hb ShaareZedek突变杂合子,即alpha1珠蛋白基因第56位氨基酸由赖氨酸突变为谷氨酸.携带有同种突变的其他家系成员的表型与先证者类似,异常血红蛋白带含量为22.4％～23.9％(毛细管法),氧分压和血氧饱和度分别为59.0 ～ 72.0 mm Hg和91.0％～93.0％.结论 Hb Shaare Zedek杂合突变主要表现为异常血红蛋白带,血氧分压和血氧饱和度下降；该突变的发现丰富了中国人的异常血红蛋白谱,可为指导血红蛋白病的临床诊断和遗传咨询提供参考.
作者：黄健云；杨新怀；陈光辉；李璐琳；宋志彬；莫和国；林俊；孙红；曼志丹
来源：中华检验医学杂志 2012 年 35卷 6期
