目的 识别先天性房间隔缺损(ASD)相关GATA6基因新突变.方法 本研究为病例对照研究.选取2008年1月至2011年10月同济大学附属同济医院220例无血缘关系的汉族先天性ASD患者以及200名种族匹配的健康对照者.抽取外周血标本,应用聚合酶链反应扩增GATA6基因的全部编码外显子及其侧翼序列,采用双脱氧核苷链末端合成终止法时全部扩增片段进行测序.借助BLAST程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对以识别基因突变,并用ClustalW软件分析突变氨基酸的保守性.结果 在3例ASD患者的GATA6基因各识别出1个新的杂合错义突变,即c.250G＞A(p.A84T)、c.649G ＞C (p.G217R)和c.1270A＞C (p.S424R)突变.这3种突变均不存在于200名健康对照者中,多物种GATA6序列比对显示突变氨基酸在进化上相对保守.结论 发现先天性ASD相关GATA6基因新突变,有助于揭示ASD的发病机制.
作者：郑桂芬；赵红；魏东；周宁；刘兴元
来源：中华检验医学杂志 2012 年 35卷 12期
