目的 探讨微阵列比较基因组杂交(array-CGH)在临床细胞遗传诊断中应用的可行性和优越性.方法 对G显带核型分析与array-CGH进行比对分析.同时采用G显带核型分析和array-CGH芯片对2008年4月至2010年4月到深圳市人民医院临床医学研究中心进行细胞遗传分析的10例病例进行核型分析,比较两种方法检测结果的差异.应用荧光定量PCR(FQ-PCR)和荧光原位杂交(FISH)对芯片结果进行验证.结果 与G显带核型分析相比,除1例复杂染色体重排(CCR)外,array-CGH准确地确定了其余9例病例的核型.Array-CGH准确地确定了病例1和病例2的衍生染色体的来源和性质;未检测出病例3的CCR,但表明其CCR是平衡的;精确地确定了病例4畸变染色体区域的位置、大小和断裂点;准确地确定了病例10嵌合度约为50％的标记染色体的来源和性质;从10例病例中检测出了大量G显带核型分析难以发现的亚显微拷贝数变异(CNVs),其中包括6个可能的病理性CNVs.FQ-PCR和FISH表明array-CGH的检测结果是准确的.结论 与G显带核型分析相比,array-CGH具有高分辨率、高敏感性、高通量、快速准确等优点,可作为G显带核型分析的有益补充应用于临床细胞遗传诊断中.
作者：张艳亮；陈正辉；鲍渝霞；李轶勋；郭翀；李娅；刘子杰；戴勇；涂植光
来源：中华检验医学杂志 2015 年 38卷 4期
