产前诊断技术对出生缺陷的控制至关重要。孕妇外周血生化标志检测的产前筛查、羊水脱落细胞、绒毛、脐血细胞的细胞遗传学分析等技术的成熟应用，荧光原位杂交、核酸体外扩增、基因测序、芯片等分子生物学技术的发展，使产前诊断水平得以大幅提高。高通量基因测序无创产前检测技术的应用迎来了产前诊断技术发展的新阶段。面对不断更新、日益增多的检测项目，需要客观地评估各项技术的优势与局限，才能科学地选择与组合各项技术进行产前诊断，充分发挥各技术在产前诊断中的作用。（中华检验医学杂志，2015，38：505-507）
作者：吕时铭
来源：中华检验医学杂志 2015 年 8期
