目的 探讨葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)基因6个标签单核苷酸多态性(tag singlenucleotide polymorphisms,tagSNPs)位点rs2971672、rs 12702070、rs2268569、rs2268573、rs2300587、rs1476891与2型糖尿病(type 2 diabetes,T2D)的关系.方法 病例对照研究.选取2013年8月至2014年12月在中山大学附属中山医院住院的中国南方汉族T2D患者499例(T2D组),同时选择在该院康体保健中心体检的汉族健康人499名作为对照组,对GCK基因的6个tagSNPs位点采用改良多重高温连接酶检测反应技术(improved multiple ligase detection reaction,iMLDR)进行基因分型,应用Hardy-Weinberg平衡规律检测样本代表性,采用x2检验、logistic回归分析比较T2D组和对照组基因型和等位基因频率的差异,并在加性、显性和隐性3种遗传模型下对各SNP位点进行相关性分析.应用Haploview软件构建GCK基因6个tagSNPs位点的单体型,分析是否存在连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)及不同的GCK单体型与T2D易感性的关系.结果 rs2268573、rs2300587、rs2268569、rs1476891的基因型(x2值分别为3.361、2.076、0.582、0.918,P均＞0.05)和等位基因频率(x2值分别为0.222、1.980、0.590、0.851,P均＞0.05)在T2D组和对照组之间差异均无统计学意义.rs2971672和rs 12

作者：张秀明；孙各琴；李晶晶；韩慧；陈琼

来源：中华检验医学杂志 2015 年 38卷 12期