目的：评价染色体微阵列分析技术（CMA）在儿童神经发育性疾病（NDD），如不明原因的发育迟缓／智力障碍（ DD／ID）、孤独症谱系障碍（ ASD）、注意缺陷／多动障碍（ ADHD）等疾病的临床分子诊断中的应用效能，探索儿童NDD神经发育疾病相关拷贝数变异（ CNV）谱系及基因型－表型的关系。方法横断面研究。收集2014年4月至2015年4月就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（ SCMC）发育行为儿科、主要诊断为ID／DD、ASD、ADHD的患儿107例，应用Affymetrix CytoScan Dx芯片系统进行全基因组芯片检测，计算CMA在中国儿童NDD临床分子诊断中的诊断率。结果最终纳入病例共计107例。在106例芯片结果中共鉴定出27例（25．5％）携带非多态性CNV的病例，其中包括21例携带致病性CNV的病例及6例携带VOUS致病性不确定的病例。 CMA对DD／ID及ASD的分子诊断率分别为26．3％（15／57）及10．2％（4／39）。在确定的非多态性CNV中，共有13个重现性 CNV，分别分布于5个不同的染色体区域，分别为1q21．1－q21．2、15q11．2－q13．1、22q11．2、7q11．23及17q11．2。 CMA对NDD患儿的总体临床分子诊断率为20．6％（22／107）。结论 CNV是儿童神经发育性疾病的重要分子发病机制。（中华检验医学杂志，2016，39：246－250
作者：刘欣；刘宏景；王丽；李珂；李梦盈；耿娟；李斐
来源：中华检验医学杂志 2016 年 39卷 4期
