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基因组拷贝数变异可导致基因组病,是复杂性疾病和遗传病的原因之一.因其临床诊断相对困难,故开展此类疾病的遗传学研究和分子诊断显得尤为重要.全基因芯片扫描分析技术(CMA)可以在全基因组范围内同时检测染色体拷贝数变异,因其通量大、分辨率高,被认为是诊断基因组疾病的重要手段之一.随着CMA技术水平的日益提高和临床经验积累,CMA已在多发畸形、智力落后、自闭症等病因诊断中提供了重要的价值.
作者:吴燕明;傅启华;余永国
来源:中华检验医学杂志 2017 年 40卷 5期
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