儿童神经发育性疾病(NDD)是一组以神经系统发育障碍/功能不完善、从而出现一系列临床症状和体征为特征的临床综合征.NDD与遗传缺陷密切相关,近几年来,随着染色体芯片分析、靶向测序、全外显子组测序等高通量分子诊断技术的推广应用,NDD分子诊断率显著提高.鉴于NDD的高度遗传异质性和表型高可变性,在NDD的分子诊断工作中须灵活发挥各种分子诊断技术的优势、形成相应的标准化检测流程.在大规模、多中心研究的基础上形成专家共识和(或)技术指南并在临床推广,进一步推进分子诊断技术在NDD临床诊疗工作中的应用.
作者：耿娟；余永国；傅启华
来源：中华检验医学杂志 2018 年 41卷 2期
