目的 探讨Region 4 Stork(R4S)系统应用于新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的可行性.方法 回顾性研究2015年5月至2016年4月浙江省新生儿疾病筛查中心(省中心)串联质谱筛查新生儿362822例.按照筛查结果分为确诊病例组(83例)、阴性组(360554例)及假阳性组(2185例)3个组.应用R4S系统后分析工具结合传统判断规则分别对3组原始数据进行处理,并与传统切值判读结果进行比较.使用最小-最大标准化法比较省中心与R4S系统数据库健康人群串联质谱检测指标及相关比值的5个百分位数.结果 应用R4S系统结合传统判断规则,阳性预测值由3.7
作者：胡真真；杨建滨；尚世强；黄新文；张玉；胡凌微；吴鼎文；赵正言
来源：中华检验医学杂志 2018 年 41卷 4期
