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串联质谱(TMS)技术已用于新生儿氨基酸代谢障碍、有机酸血症及脂肪酸氧化代谢障碍等遗传代谢病筛查,但各实验室技术参差不齐,缺乏统一标准.为了规范我国TMS新生儿筛查实验室与技术各环节,卫生部临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评委员会组织专家,制定新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识,用以促进TMS技术在我国新筛中标准化和规范应用,提升技术水平与实验室能力.
作者：卫生部临床检验中心新生儿遗传代谢疾病筛查室间质量评价委员会
来源：中华检验医学杂志 2019 年 42卷 2期
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