血浆游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)作为一种新型无创分子检测标志物,在疾病早期诊断、预后评估、疗效监测等方面具有潜在价值.目前检测cfDNA的方法包括单链构象多态性分析聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)法、限制性片段长度多态性PCR法、测序分析和数字PCR等,不同的方法可以分别对cfDNA存在的未知突变进行筛查,对其基因行遗传多态性分析,还能用于已知突变分析等.cfDNA可以应用于恶性肿瘤、产前筛查、心血管疾病、移植医学等多种疾病领域的早期筛查和病情评估.本文主要对cfDNA在不同疾病领域的检测意义进行阐述.
作者：李禹龙；贺建勋；曾小莉；袁慧
来源：中华检验医学杂志 2019 年 42卷 4期
