目的:为探讨相似序列高分辨熔解曲线(SD-HRM)技术在21三体、18三体和13三体产前诊断中的临床应用价值。方法:于2014年9月至2016年8月从南京市妇幼保健院、浙江大学附属妇产科医院、四川大学华西第二医院/华西妇产儿童医院和厦门市妇幼保健院共采集1 152例进行产前诊断孕妇的羊水细胞,同时采用SD-HRM技术和染色体核型分析技术进行平行检测,计算SD-HRM技术的敏感度、特异度,并分析两项技术检测结果的一致性,计算
Kappa值。
结果:1 152例孕妇经SD-HRM技术检测出21三体161例,18三体60例,13三体5例,敏感度和特异度均为100
作者:许文彦;郭奇伟;胡平;朱宇宁;张雪梅;郑欣怡;张海霞;周裕林
来源:中华检验医学杂志 2020 年 43卷 7期